Il y a 20 ans, on savait seulement que les maladies génétiques existaient sans connaître leur fonctionnement. Grâce au Téléthon, les scientifiques ont pu localiser et identifier les gènes responsables de la maladie. « Les premiers dons ont permis de mettre au point la carte génétique, un succès français extraordinaire, un outil pour toute la communauté scientifique », explique le docteur Cartault. Cette carte a permis de dresser des points de repère simples tout le long du génome et de localiser la place des chromosomes.

Comment expliquer l’anomalie du gène ?

A partir de la découverte du gène anormal, « on a pu proposer un diagnostic sûr. Nous n’étions plus dans le doute. Et proposer également un diagnostic pré-natal à des couples ». Puis, la création du Généthon, groupe de laboratoires tournés vers la génétique humaine et rassemblant un grand nombre de chercheurs, a constitué un autre grand pas pour la recherche. « Dans ce centre, on a commencé à imaginer comment expliquer la maladie, l’anomalie du gène », poursuit le docteur Cartault.

Dans la cellule, le gène est le code qui permet de trouver le problème. Quand, dans la cellule, le gène est anormal, on dit qu’il est muté, ce qui sous-tend que la protéine va être mauvaise. Du gène, on avance vers la protéine. Partant du gène responsable et de l’anomalie fonctionnelle, la 3ème étape a été d’essayer la mise en place de thérapies, ce qui était inconcevable il y a quelques années.

A ce jour, il existe 3 possibilités : soit la thérapie cellulaire qui consiste à changer le gène en changeant la cellule ; soit la thérapie génique, très compliquée, encore au stade de l’essai ; et enfin, le gène médicament qui permet par exemple dans le cas de l’anomalie nerveuse de Friedrich, d’améliorer le cœur, la fatigabilité, ou est utilisé pour traiter les symptômes des maladies métaboliques défectueuses.

« Les dons sont importants »

Mais « on ne connaît pas toutes les maladies génétiques, leur fonctionnement », poursuit le docteur Cartault qui rappelle que la recherche « c’est très long, très compliqué, très coûteux, car on va dans l’inconnu et on avance dans la compréhension au fur et à mesure ».

Au-delà de l’aspect scientifique, le Téléthon est selon lui un événement d’importance pour plusieurs raisons. « Il a donné un espoir à toutes ces familles atteintes, un espoir de vie. C’est certes un moment de fête, mais il permet, et c’est très important, une prise de conscience de la difficulté de vivre avec un handicap. Il permet à la société de regarder, yeux dans les yeux, les malades dans un fauteuil roulant, ce qu’elle ne ferait pas sans ça. C’est aussi un moyen d’expliquer la maladie génétique, les risques. Les dons sont importants car ils permettent de financer des programmes de recherches mais aussi la prise en charges des malades ». Le Téléthon : un parcours pour la vie.

Stéphanie Longeras

Dominique Diaz, coordinateur du Téléthon Réunion

AFM : « un levier pour les chercheurs »

Si Dominique Diaz préfère laisser la parole au généticien pour parler de la recherche, en revanche, il souligne que l’émergence de thérapies médicamenteuses pour certaines maladies ne signifie en rien que l’effort en termes de mobilisation et de dons doit se relâcher. « On est aux portes du médicament, mais il faut encore 10 ans pour élaborer un produit fiable. L’enjeu aujourd’hui est, avec les dons, de faire baisser ce timing. On a permis de faire levier pour montrer que ça fonctionne, mais aller sur le chemin du médicament est difficile. Le but de l’AFM n’est pas de développer des laboratoires, mais d’être un levier pour les chercheurs. Si on avait attendu 20 ans, on y serait encore ».

SL