L’objectif de 21ème Téléthon : réussir le grand virage des traitements. Un virage amorcé ces dernières années comme en témoignent les résultats significatifs obtenus grâce aux thérapies innovantes pour des maladies génétiques rares du système immunitaire, de la peau, de la vision ou pour une maladie plus fréquente comme l’infarctus du myocarde. Aujourd’hui, l’AFM soutient une trentaine d’essais sur l’homme, en cours ou en préparation, concernant 25 maladies différentes. Elle le fait avec un souci d’efficacité et de bénéfice thérapeutique pour des malades longtemps ignorés de la science et de la médecine au nom d’une seule valeur : celle de la vie.

L’AFM intervient de façon ciblée en outre-mer, mais unique à la Réunion nous sommes le seul DOM à avoir à la fois, un service entièrement financé par l’AFM et une Délégation,dans les autres DOM l’AFM apporte son soutien technique à d’autres associations de malades Cette action est structurée afin de permettre à la population locale de bénéficier des mêmes droits qu’en métropole (accès à la recherche, prise en charge médicale de qualité, accompagnement, compensation du handicap, soutien associatif).
L’AFM développe, par ailleurs, une stratégie globale pour la reconnaissance des maladies génétiques rares et pour le développement des thérapies innovantes qui bénéficie également aux maladies génétiques de l’hémoglobine très fréquentes en outre-mer .Les maladies génétiques sont très fréquentes en outre-mer à la Réunion les Calpaînopathies... les maladies génétiques de l’hémoglobine sont très fréquentes aux Antilles ( pas à la Réunion.

À La Réunion

A l’invitation de l’Association réunionnaise contre les myopathies, Michel Fardeau, médecin et chercheur, spécialiste des maladies neuromusculaires, se rend en 1987, avec Dominique Hillaire, ingénieur à l’Inserm, à Saint-Pierre à la Réunion, à la consultation du Dr Claude Mignard au Groupe Hospitalier Sud Réunion.
Ils y découvrent une concentration inhabituelle de familles atteintes d’une dystrophie des ceintures à transmission récessive (il faut recevoir le gène muté des deux parents pour être malade). Ces habitants du sud de l’île, dénommés “les Petits blancs des hauts ”, forment un groupe homogène au point de vue sémiologique . Ils présentent un fort taux de consanguinité et paraissent favorable à une étude génétique. L’année suivante, les études généalogiques menées permettent de remonter le temps jusqu’en 1660, date d’arrivée des premiers occupants de l’île dont certains étaient probablement porteurs de la maladie. Cette communauté a vécu repliée sur elle-même pendant plusieurs générations et contracté de nombreux mariages consanguins. Aujourd’hui, on dénombre à La Réunion autant de malades atteints de cette dystrophie qu’en métropole alors que sa population ne s’élève qu’à 700.000 habitants.