Le centre de référence de La Réunion a été choisi en raison de la richesse des pathologies de ce type dans l’île et du travail des équipes locales impliquées depuis très longtemps dans les travaux de recherche cliniques pour les maladies neuromusculaires et neurologiques rares.
Notre centre de référence est le seul qui ne soit pas un CHU et a bénéficié du même intitulé et même budget que celui des Antilles.
Actuellement en France, 10 centres de référence pour les maladies neuromusculaires existent, et plus de 3 autres y sont rattachés.

La labellisation, une démarche de reconnaissance

Un centre de référence d’une maladie rare ou d’un groupe de maladies rares est un ensemble de compétences pluridisciplinaires hospitalières organisées autour d’équipes médicales spécialisées. Il a un rôle d’expertise pour une ou plusieurs maladies et également de recours, ce qui lui permet d’exercer une attraction au-delà du territoire de santé de son lieu d’implantation.
Assurer au malade et à ses proches une prise en charge globale et cohérente fait partie intégrante de ses missions. Le centre doit également améliorer la prise en charge de proximité en lien avec les établissements et professionnels de santé. D’autre part, il participe à l’amélioration des connaissances et des pratiques professionnelles dans le domaine des maladies rares et développe des outils de coordination entre différents acteurs et structures.
Enfin, il a pour mission d’apporter aux autorités administratives des connaissances essentielles pour développer la politique sanitaire dans le domaine des maladies rares.
La labellisation est une démarche de reconnaissance de l’excellence scientifique et médicale du centre. Mais pour obtenir ce label, il est nécessaire de respecter un cahier des charges strictes et d’obtenir un avis favorable du comité national consultatif de labellisation (CNCL).
Le renouvellement de la labellisation se fait tous les 5 ans, sous réserve d’une évaluation externe.

Le centre vise l’excellence

À la Réunion, le centre de référence du CHR est placé sous l’autorité d’un coordonnateur, le docteur Claude Mignard, et est réparti sur 4 sites permettant ainsi d’assurer un maillage territorial de l’île.
Dans le secteur Nord, les 2 sites sont le « site adultes au CHD (rééducation fonctionnelle) et le « site Enfants à l’hôpital d’enfants de St François d’Assise.
Les sites « Adultes dans le service Neurologie » et « Enfants dans le service pédiatrie » au GHSR sont les 2 sites du Sud.
Les partenaires privilégiés du centre sont le laboratoire de génétique et le laboratoire d’histologie du CHD.
A long terme, le centre espère constituer un réseau afin de rapprocher les équipes du centre de référence des associations du secteur médico social.
Des missions à Mayotte sont prévues afin de proposer aux mahorais une prise en charge analogue.
Un registre épidémiologique des maladies neuromusculaires et neurologiques rares sera mis en place afin de recenser ces pathologies, d’orienter la recherche et de renseigner les pouvoirs publics.
Au niveau scientifique, le centre vise l’excellence. En effet, 900 patients porteurs de ces maladies rares ont été recensés dans l’île, et la labellisation devrait permettre un recrutement plus large de nouveaux cas, jusqu’ici non étiquetés.
Enfin, les travaux de recherche entrepris depuis une vingtaine d’année ont permis de constituer des groupes homogènes de patient et cela permettra des essais thérapeutiques éventuels.
Le docteur Claude Mignard, coordonnateur du centre de référence, souhaite que, grâce au centre, « ces maladies puissent être repérées et prises en charge en liaison avec les centres les plus compétents. Il importe que les professionnels et le public soient informés de l’existence de centre de référence et puissent y avoir recours. Et il faut rendre hommage à l’AFM et au Téléthon qui ont largement contribué à sensibiliser tous les acteurs et à redonner espoir aux maladies génétiques »

SP