Une maladie est dite rare lorsqu’elle n’affecte pas plus d’un individu sur 2.000. On dénombre aujourd’hui entre 6.000 et 8.000 maladies rares. En France, on estime ainsi à environ 3 millions le nombre de malades — et de familles — concernés.

Les maladies rares sont généralement sévères, chroniques, handicapantes et engagent souvent le pronostic vital ; dans plus de la moitié des cas, elles se développent dès l’enfance.

Pour 80 à 85% d’entre elles, les maladies rares ont une origine génétique. A l’île de La Réunion, certaines maladies génétiques sont fréquentes du fait de l’histoire du peuplement de l’île par quelques individus dont les descendants actuels ont un lien de parenté souvent méconnu.

Actuellement, aucun traitement curatif n’existe pour la grande majorité des maladies rares. Durant les dernières années, un certain nombre de thérapeutiques ciblées ont émergé, des essais cliniques sont en cours.

Le centre de référence des maladies neuromusculaires et neurologiques rares de La Réunion labellisé en 2007 est actuellement coordonné par le Dr Mignard et son équipe composée de médecins (neurologues, neuropédiatres, généticiens, rééducateurs et autres spécialistes), de psychologues, d’assistantes sociales, de kinésithérapeutes, d’ergothérapeutes, infirmiers, secrétaires.