Une équipe du CNRS vient de réaliser une avancée importante dans la compréhension de l’infertilité masculine. Elle a identifié le gène responsable de la globozoocéphalie spermatique, caractérisée par la production de spermatozoïdes… à tête ronde. C’est important, car ces derniers sont incapables de féconder l’ovule. Ils sont en fait dépourvus d’acrosome, la vésicule contenant les enzymes grâce auxquels le spermatozoïde parvient à percer la membrane de l’ovocyte. Rappelons que le syndrome de globozoocéphalie est considéré comme une maladie rare.

Pour en découvrir les causes génétiques, l’équipe dirigée par Pierre Ray et Christophe Arnoult (CNRS/Université Joseph Fourrier de Grenoble) a utilisé des puces ADN pour analyser le génome de 20 hommes souffrant de cette affection. Ils ont découvert que 75% des patients avaient en commun une altération génétique. « Ces travaux (pourraient) permettre de proposer un diagnostic génétique pour les patients porteurs de spermatozoïdes globozoocéphales. Et à terme, d’imaginer des solutions thérapeutiques contre ce syndrome », concluent les auteurs. A suivre donc…