Plusieurs dizaines de médecins et chercheurs sont réunis jusqu’à samedi dans un hôtel de l’Ouest - bravant les dégâts de la houle - pour aborder de nombreux thèmes de thérapeutique fœtale, de santé publique et d’intégration de la personne handicapée dans la société.
Les Journées ont commencé mercredi en présence du docteur Paul Fotse-Njomgang, conseiller régional et représentant de la collectivité. La plupart des participants, hormis quelques médecins exerçant dans l’île, viennent de tout le territoire français, comme c’est le cas pour chaque rencontre internationale annuelle du Club de Médecine fœtale, qui réunit des hommes et des femmes dont beaucoup ont acquis une renommée sûre dans leur discipline. C’est le cas par exemple de Françoise Müller, chef du service gynécologie-obstétrique à l’hôpital Necker-Enfants malades de Paris ; Robert Saura, de Bordeaux, a travaillé avec François Cartault (La Réunion) sur les anomalies génétiques spécifiques ; Yves Ville est un spécialiste de la transfusion chez les bébés jumeaux (bébé transfuseur/bébé transfusé) et fait partie d’une des trois ou quatre équipes hyper pointues pratiquant ces interventions en France, ainsi que Romain Favre, de Strasbourg. Pierre Bernard vient de Belgique, où il a mis en place le diplôme de Médecine fœtale et Jean-Pierre Schaaps, lui aussi de Belgique, vient du service d’embryologie humaine de l’hôpital de la Citadelle. Enfin, le professeur Laurent Mandelbrot, gynécologue-obstétricien à l’hôpital Louis Mourier de Colombes et spécialiste du suivi de la femme séropositive pendant la grossesse, est à l’origine de la revue “Médecine fœtale et Echographie en Gynécologie”.

La journée de mercredi a montré que la médecine fœtale pose des questions bien sûr médicales et techniques, mais aussi éthiques par les confrontations qu’elle ouvre dans les champs historique ou généalogique, religieux, culturel et philosophique.
Certains ont accusé la médecine fœtale d’être une « médecine eugéniste », ce dont se défendent absolument les praticiens réunis à Saint-Gilles. « C’est vrai que c’est la seule médecine où on interrompt une vie. Mais les médecins sont là pour faire le diagnostic, pour dire qu’il existe une maladie d’une particulière gravité, et ce sont les familles qui prennent leur décision », est intervenu Edouard Kauffmann, gynécologue-obstétricien au GHSR et correspondant à La Réunion du Club de Médecine fœtale.
Le débat de mercredi sur l’intégration des personnes handicapées inscrit la médecine fœtale dans le cadre d’une médecine qui s’attache aussi à prendre en charge le handicap. Les médecins n’interviennent pas dans le choix des parents, et le caractère exceptionnel des interruptions thérapeutiques de grossesse (ITG), pour cause d’anomalie fœtale, écarte toute accusation de pratique eugéniste. D’après un relevé du Collectif Inter Associatif autour de la NaissancE (CIANE) - dont fait partie le docteur Yves Ville - 6 grossesses sur 1.000, en moyenne, en France, sont interrompues pour anomalie fœtale, pour un taux moyen d’anomalie de 2,7%. Ici, les avis divergent parfois en ce qui concerne le taux d’anomalie : certains le considèrent comme sensiblement équivalent à ce qu’il est en France - mais avec des spécificités qui n’existent qu’ici (voir encadrés) - tandis que d’autres, comme Annick Laffitte, évoque un taux supérieur. Quant au nombre moyen des ITG, il est lui aussi comparable au niveau moyen de France, selon le Dr. Kauffmann du CHSR, qui a réalisé l’an dernier une étude (ICI) avec l’hôpital Necker, donnant, pour 4.500 accouchements au CHSR, une soixantaine de cas d’interruption thérapeutique pour anomalie fœtale. « C’est un taux exceptionnellement élevé comme il s’en produit quelquefois (13‰), ce n’est pas une moyenne », tempère-t-il.

Les premières interventions ont démontré l’importance des diagnostics précoces, par exemple pour mieux comprendre les cas de morts fœtales in utero (MFIU) - on en compte encore 15 pour 1.000 naissances à La Réunion, selon l’exposé de Michel Heisert - ou encore l’intérêt de tenir un registre des malformations congénitales dont a parlé Jean-Luc Alessandri, de Naître Aujourd’hui, une association qui, depuis 2005, travaille sur convention avec l’ARH.
Le débat général, dans l’après-midi de la première journée, a montré que la médecine fœtale touchait de près des questions importantes pour l’ensemble de la société réunionnaise : d’abord, le réconfort des familles traumatisées par un décès in utero ou à la naissance, ou comptant un enfant trisomique, ou atteint de mucoviscidose ou de tout autre malformation (cardiaque, rénale...) ; ensuite, l’accueil de ces enfants dans les écoles et, dans leur vie adulte, partout dans la société, avec la création de la Maison Départementale des Personnes handicapées et les auxiliaires de vie, dont ont parlé en particulier un médecin scolaire et Françoise Michel, Présidente de l’association AVEC, un Collectif regroupant des familles confrontées au handicap.

D’importants aspects culturels ont aussi été évoqués, en rapport avec l’attitude des familles réunionnaises devant le handicap, l’acceptation du diagnostic prénatal, voire le déni de diagnostic.
Les familles réunionnaises seraient, dans la majorité des cas, plus disposées à accueillir un enfant trisomique qu’à interrompre la grossesse. « Une femme sur 7 refuse l’amniocentèse », a observé Annick Laffitte, qui a également noté « la préférence des familles à poursuivre une grossesse, même en cas de Trisomie 21 ou de trisomie létale, ou de cardiopathie. Une famille sur 5 (20%) a une attitude de conservation, quel que soit le diagnostic », ajoute-t-elle.
Pour le Dr. Cartault, « l’aspect culturel, le niveau socioculturel et intellectuel et les appartenances religieuses sont importantes. Ces attitudes ne concernent pas seulement des femmes voilées ».

P. David

An plis ke sa

Registre des malformations congénitales

Jean-Luc Alessandri (Naître Aujourd’hui) a retracé les efforts du milieu médical, depuis le début des années 80, pour tenir à jour ce qui s’est d’abord appelé “registre de tératologie” (téras, logos : science des monstres), de 1983 à 1995 ; puis, après un nouveau départ, en 1996, qui a tourné court, le registre a redémarré depuis 2002, pour s’affilier en 2006 à Eurocat. Réseau européen de surveillance des anomalies congénitales basé en Irlande du Nord, Eurocat regroupe 24 pays et travaille sur 30% des malformations européennes. La tenue d’un tel registre est importante pour connaître les malformations d’une région (taux de base et risques principaux) et identifier les agents tératogènes, les anomalies chromosomiques ou les causes infectieuses. Une cause de risque de malformation vient des anti-épileptiques, qui concernent, en France, 0,5% des femmes enceintes.
« Le poids des pesticides, les conséquences de la construction d’un incinérateur, le poids de l’alcool et des modes de vie sont autant de facteurs que la tenue d’un tel registre peut permettre d’identifier », a dit en substance Jean-Luc Alessandri, évoquant une étude en cours - entre Rennes et Lyon - qui a fait apparaître que les oxydes et les métaux lourds émis par un incinérateur sont mis en cause dans une augmentation de 30% de malformations congénitales. La tenue d’un tel registre ne se conçoit, pour des raisons évidentes, que dans une totale indépendance à l’égard des groupes de pression industriels.

La Médecine fœtale à La Réunion

Deux interventions, celle de François Cartault sur “La diversité de la population réunionnaise” et celle d’Alain Fourmaintreaux sur la maladie des surrénales, ont apporté un éclairage étonnant sur certaines anomalies spécifiques à notre île.

L’hyperplasie congénitale des surrénales est une malformation virilisée du sexe de la petite fille, due à un excès de testostérone. Non traitée, la maladie peut être cause de stérilité.
La maladie est d’origine génétique - on la trouve aussi à Porto-Rico et en Arabie Saoudite - mais ici, le bout de gène HOX porteur de la maladie, à l’endroit où elle est, ne se trouve qu’à La Réunion. Le cas de conversion génique appelée CYP21 et CYP21P ne se trouve que dans notre île.
Ce fait a encouragé le Dr. Fourmaintreaux, de Saint-Pierre, à émettre des hypothèses en remontant dans l’arbre généalogique des Réunionnais. Le récit d’Antoine Boucher, lu par un œil médical, induit des questions portant sur la paternité, la consanguinité et leurs conséquences génétiques.
Les recherches n’en sont encore qu’aux hypothèses et elles sont au nombre de deux : « Si les premiers colons européens étaient porteurs de la maladie en arrivant, on l’aurait retrouvée aussi en France, or, ce n’est pas le cas. Ou bien cette conversion s’est produite de novo, pour ensuite se transmettre, ou bien elle a été importée par les premiers Malgaches, des Antaimoro de la région de Matitanana », poursuit Alain Fourmaintreaux. L’hypothèse se heurte à d’importants obstacles, liés au taux de mortalité infantile à Madagascar, à la difficulté d’approcher les familles et aussi au fait que cette population du Sud de la Grande Ile a pour partie des origines indonésiennes.
A La Réunion, la prévalence est de 1 cas pour 5.425. Le diagnostic prénatal (DPN) précoce est important : dès la 6ème semaine de grossesse, un test (SRY) peut empêcher la virilisation des organes génitaux d’un fœtus féminin.

Regard “mitochondrial” sur nos origines africaines et malgaches

François Cartault, chef du service de génétique au CHD Félix Guyon, a présenté des éléments de ses recherches sur la diversité de la population réunionnaise. Cette recherche a donné naissance à deux thèses, dont la première sera soutenue en septembre prochain par Vincent Dubut ; l’autre, encore en cours, pourrait être présentée dans deux ou trois ans par Christine Payet.
Le directeur de ces travaux s’intéresse depuis plusieurs décennies à l’insularité et l’analyse moléculaire des maladies génétiques. Il a travaillé sur des maladies qui n’existent qu’à La Réunion, comme le syndrome de Larsen, le syndrome de Ravine. « Y a-t-il un “effet fondateur” du fait que nous sommes dans une île ? », interroge-t-il. Or, des cas de mutations génétiques contrediraient cette hypothèse. « Dans le cas de la distrophie des ceintures, on a déjà trouvé neuf mutations : comment les expliquer ? On continue de trouver des mutations réunionnaises, dont il n’est pas impossible que certaines soient rares », a poursuivi le Dr. Cartault en interrogeant le fait que, bien qu’utilisant des techniques avérées, il est des cas - comme le petit enfant de Salazie atteint de mucoviscidose - où les chercheurs ne parviennent pas à localiser le gène porteur.
François Cartault s’est lui aussi tourné vers les historiens, sur les débuts du peuplement et les premiers temps de la colonisation.
Une étude de la diversité génétique (ADN mitochondrial et chromosome 4) a été menée à partir de 650 volontaires masculins représentatifs (sans consanguinité sur trois générations) et, d’après le docteur Cartault, remonté jusqu’aux « 9 fondatrices mitochondriales de la population réunionnaise » : « Les Créoles blancs sont beaucoup plus noirs qu’ils ne le pensent ».
Ce n’est pas vraiment une nouveauté, mais les chiffres issus de cette étude confirme que la part “européenne” chez ces “Blancs” est inférieure à 10%...

P. D

Échographie

Imagic, la nouvelle génération

Parmi les invités des 19èmes Journées du Club de la Médecine fœtale, une jeune société réunionnaise, Biosystema, créée il y a 2 ans par M. Ramaye, ingénieur constructeur chez Kontron médical, dont il est devenu le représentant pour la zone Océan Indien.
Imagic, l’appareil d’échographie présenté par Biosystema, est la 18ème génération d’appareils de technologie française construits par Kontron médical, société existant depuis une trentaine d’années. Selon son représentant dans l’Océan Indien, les logiciels étudiés pour l’appareil peuvent s’appliquer à diverses pratiques médicales, par ultrasons ou pour des soins intensifs.
Fabriquée en France (Paris - Plaisir) par une société qui a conquis 35% du marché de l’imagerie, cette machine va, selon son représentant de Saint-Louis, « révolutionner le champ de l’échographie à La Réunion en introduisant une concurrence là où régnait le monopole ». La première concurrence est sur le prix de l’appareil lui-même, deux à trois fois moins cher que les équipements installés (General Electric, Siemens-Philips) ; mais aussi sur son potentiel technologique, en raison de sa polyvalence. M. Ramaye pense apporter, avec Imagic, « le meilleur rapport qualité/prix existant dans l’île » et « des performance inégalées dans l’imagerie 3D d’application médicale, réalisée par capteurs et non plus par sondes ».
Ingénieur-constructeur formé à cette technologie, le responsable de la société Biosystema souligne qu’il est à même d’intervenir pour les mises à jour de logiciels et les modifications de programme.

P. D.