Une maladie est dite rare lorsqu’elle n’affecte pas plus d’un individu sur 2.000. On dénombre aujourd’hui entre 6.000 et 8.000 maladies rares. En France, on estime ainsi à environ 3 millions le nombre de malades — et de familles — concernés. Les maladies rares sont généralement sévères, chroniques, handicapantes et engagent souvent le pronostic vital ; dans plus de la moitié des cas, elles se développent dès l’enfance. Pour 80 à 85% d’entre elles, les maladies rares ont une origine (…)